E73.0 Deficiência congênita de lactase
A E73.0 Deficiência congênita de lactase é uma condição genética que resulta na incapacidade do organismo de produzir a enzima lactase, essencial para a digestão da lactose, um açúcar encontrado no leite e em produtos lácteos. Essa condição é classificada como uma forma rara de intolerância à lactose, que se manifesta desde os primeiros meses de vida, levando a sintomas como diarreia, cólicas abdominais e distensão abdominal após a ingestão de alimentos que contenham lactose.
Causas da E73.0 Deficiência congênita de lactase
A deficiência congênita de lactase é causada por mutações genéticas que afetam a produção da enzima lactase no intestino delgado. Essas mutações podem ser herdadas de ambos os pais, o que torna a condição autossômica recessiva. A prevalência da E73.0 é maior em populações onde a lactase persistente é menos comum, como em algumas etnias indígenas e em populações africanas.
Sintomas da E73.0 Deficiência congênita de lactase
Os sintomas da E73.0 Deficiência congênita de lactase geralmente aparecem logo após o início da alimentação com leite. Os principais sinais incluem diarreia aquosa, cólicas intestinais, flatulência e, em alguns casos, vômitos. Esses sintomas são resultado da fermentação da lactose não digerida no intestino, que provoca a produção de gases e ácidos, levando ao desconforto gastrointestinal.
Diagnóstico da E73.0 Deficiência congênita de lactase
O diagnóstico da E73.0 Deficiência congênita de lactase é realizado por meio de uma combinação de avaliação clínica e testes laboratoriais. O médico pode solicitar um teste de tolerância à lactose, que mede a capacidade do organismo de digerir a lactose, ou um teste genético para identificar mutações associadas à deficiência de lactase. A observação dos sintomas após a ingestão de produtos lácteos também é uma parte importante do diagnóstico.
Tratamento da E73.0 Deficiência congênita de lactase
O tratamento para a E73.0 Deficiência congênita de lactase envolve a eliminação da lactose da dieta do paciente. Isso significa evitar todos os produtos lácteos e alimentos que contenham lactose. Em alguns casos, pode ser recomendado o uso de suplementos de lactase, que ajudam a digerir a lactose quando a ingestão de produtos lácteos é inevitável. A orientação de um nutricionista é fundamental para garantir que a dieta permaneça equilibrada e nutritiva.
Impacto na qualidade de vida
A E73.0 Deficiência congênita de lactase pode ter um impacto significativo na qualidade de vida dos indivíduos afetados, especialmente em crianças. A restrição de produtos lácteos pode levar a preocupações nutricionais, como a ingestão adequada de cálcio e vitamina D. Além disso, a condição pode causar desconforto social e emocional, especialmente em situações onde a alimentação é um foco, como festas e reuniões familiares.
Prevalência da E73.0 Deficiência congênita de lactase
A prevalência da E73.0 Deficiência congênita de lactase varia entre diferentes populações e grupos étnicos. Em geral, essa condição é considerada rara, mas sua incidência pode ser mais alta em comunidades onde a intolerância à lactose é mais comum. Estudos indicam que a condição pode ser subdiagnosticada, uma vez que muitos indivíduos podem não ser avaliados adequadamente para intolerância à lactose.
Considerações genéticas e aconselhamento
O aconselhamento genético pode ser uma parte importante do manejo da E73.0 Deficiência congênita de lactase, especialmente para famílias que têm histórico da condição. O aconselhamento pode ajudar os pais a entenderem a natureza genética da deficiência, as opções de teste para outros filhos e as implicações para a saúde a longo prazo. É essencial que as famílias recebam informações precisas sobre a condição e como gerenciá-la adequadamente.
Pesquisas e avanços na E73.0 Deficiência congênita de lactase
A pesquisa sobre a E73.0 Deficiência congênita de lactase está em andamento, com foco em entender melhor as mutações genéticas envolvidas e desenvolver novas abordagens para o tratamento. Estudos estão sendo realizados para investigar a eficácia de diferentes intervenções dietéticas e terapias enzimáticas, além de explorar a possibilidade de terapias gênicas no futuro. A conscientização sobre a condição também está aumentando, o que pode levar a melhores diagnósticos e tratamentos.